Gisela Găină, Cercetator Știintific III la Institutul Național de Patologie Victor Babes din București, a terminat în urma cu 11 ani teza de doctorat pe distrofii musculare și în prezent pentru a veni în sprijinul pacienților de la noi din țară cu aceste maladii a introdus în institut tehnica MLPA ca metodă de analiză a mutațiilor de tipul delețiilor și duplicațiilor pentru câteva gene implicate în distrofii musculare (DMD, CAPN3, Cav3, DYSF, SGCa, SGCb, SGCg).

Totodată și proteinele implicate în distrofii musculare (distrofina, calpaina3, caveolina3, disferlina, sarcoglicanii, pot fi analizate prin imunofluorescenta și wesetrn blot în Institutul Național de Patologie Victor Babes din București, dacă există cerere în acest sens.

Deocamdată, au fost introduse aceste analize contra cost, dar poate în viitor se poate obține decontare de la Casa de Asigurări.

Aici găsiți informații suplimentare despre genele care pot fi analizate prin tehnica MLPA.

Leave a Comment

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *